Una ricerca condotta dall’Università di Cambridge insieme con l’Istituto Nazionale dei Tumori, l’ Istituto Firc di oncologia molecolare di Milano e dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo ha calcolato il rischio di sviluppare il cancro al seno collegato con la mutazione di un gene chiamato Palb2. Il rischio, per le donne che hanno una mutazione di questo gene, è 8-9 volte più alto rispetto al resto della popolazione. La ricerca sarà pubblicata sul New England Journal of Medicine.
La ricerca ha coinvolto 154 famiglie con mutazione del gene Palb2 che non avevano mutazioni Brca1 e Brca2 e provenienti da Australia, Belgio, Canada, Finlandia, Gran Bretagna, Grecia, Italia, Stati Uniti.
Secondo i ricercatori, al di sotto dei 40 anni, chi presenta la mutazione ha un rischio 8-9 volte superiore di sviluppare il tumore, tra i 40 e i 70 anni il rischio 6-8 volte maggiore e sopra i 60 anni 5 volte superiore.
Chi non ha casi di tumore al seno in famiglia a settanta anni ha un rischio del 33%, mentre chi ne ha ha un rischio aumentato al 58%. Utilizzando lo stesso approccio, è stato valutato che il rischio di cancro dell’ovaio è 2,3 volte superiore per chi ha la mutazione del gene Palb2 e che tra gli uomini con questa alterazione genetica il rischio di tumore del seno è 8,3 volte superiore.
“L’innovazione portata da questa ricerca – spiega Paolo Radice, direttore del dipartimento di Medicina predittiva e per la prevenzione dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano – è aver quantificato il rischio per chi ha la mutazione Palb2: infatti, la predisposizione al cancro della mammella per varianti di questo gene, normalmente impegnato nella riparazione dei danni al Dna, era nota da tempo ma la reale entità del rischio non era ancora stata definita. Va precisato comunque che avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi, ma solamente indica alle pazienti la necessità di un monitoraggio attento e continuo”.
“Fin dal 1995 grazie al supporto finanziario dell’Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc) – sottolinea Marco Pierotti, direttore scientifico dell’Istituto nazionale dei tumori – l’Istituto è stato il primo in Italia e tra i primi in Europa a rispondere a questo nuovo bisogno clinico, generato dalla ricerca innovativa, con la costituzione di strutture integrate di genetica medica e molecolare dedicate al problema dei tumori eredo-familiari. Questo investimento ha consentito di creare delle raccolte di dati e di materiale biologico che hanno permesso all’Istituto di partecipare da protagonista a lavori di consorzi quale l’attuale pubblicato sulla più importante rivista di medicina che contribuisce a una migliore definizione del rischio genetico per tumore al seno permettendo un più corretto approccio clinico nella sua gestione”.
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